Van onze haarkleur tot de aanleg voor een bepaalde aandoening of ziekte: het merendeel van onze zichtbare en onzichtbare eigenschappen wordt bepaald door onze genen. We delen ze op in monogene en polygene kenmerken: de monogene worden veroorzaakt door één gen, bij de polygene liggen meerdere genen aan de basis. Vandaag zijn zo goed als alle monogene kenmerken en aandoeningen bekend. Een grotere uitdaging is het ontrafelen van eigenschappen waarvoor meerdere genen verantwoordelijk zijn en waarin ook omgevingsfactoren een rol kunnen spelen. Dat is cruciaal om meer inzicht te krijgen in de erfelijkheid van eigenschappen zoals intelligentie en gedragspatronen, en om aandoeningen zoals suikerziekte of alzheimer beter te begrijpen en te behandelen.
Sinds de revolutie in de genetica door de techniek genome-wide sequencing is het mogelijk om het volledige genoom van de mens snel en kostenefficiënt in kaart te brengen.
Door het erfelijk materiaal (DNA) van grote groepen mensen te bestuderen, kunnen duizenden genetische varianten aan het licht komen – stukjes DNA die verschillen van mens tot mens. De analyse van die data vormt een uitdaging, niet enkel door de complexiteit van ons erfelijk materiaal, maar ook omdat er niet altijd een een-op-eenverband bestaat tussen een variant en een kenmerk. Zo kan bijvoorbeeld de aanwezigheid van verschillende specifieke varianten samen een bepaald ziektebeeld veroorzaken. Dit vormt de basis van polygene kenmerken. Om de varianten te identificeren die een polygene eigenschap bepalen, moeten alle varianten van een genoom worden bekeken en gerangschikt worden op de waarschijnlijkheid dat ze iets te maken hebben met de eigenschap die we bestuderen. Het onderzoek naar polygene eigenschappen vraagt een multidisciplinaire aanpak. De bio-informatica kan ons helpen bij de analyse van ons genoom. Daarnaast moeten genetici, biotechnologen en biomedici onderzoeken of specifieke varianten inderdaad het verwachte kenmerk bepalen. Bij studies over gedragspatronen moeten ook specialisten in de psychologie en de sociologie betrokken worden.